De meeste kinderen worden gezond geboren. Aangeboren afwijkingen komen relatief weinig voor: 99 van de 100 zwangerschappen eindigen in de geboorte van een volkomen gezond kind.

Bij de resterende 1 van de 100 zwangerschappen wordt voor of na de geboorte een aandoening vastgesteld. Je kan je ongeboren kind laten onderzoeken op een aantal aangeboren aandoeningen. Dit heet prenatale screening. Je kunt kiezen voor twee onderzoeken:

1. de prenatalescreening op down-, edwards- en patausyndroom

2. onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho)

Prenatale Screening op Down-, Edwards- en Patausyndroom

Besluit je dat je screening op down-, edwards- en patausyndroom wilt, dan heb je keuze uit twee testen:

Combinatietest

Met de zogeheten combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat uw kind Downsyndroom heeft. Wij bespreken met u wat de combinatietest inhoudt en ondersteunen u om te beslissen of u dit onderzoek wel of niet wilt.

Twee onderzoeken
De test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken:

• een bloedonderzoek tussen de 9 en 14 weken zwangerschap;
• een nekplooimeting bij de baby. Dit gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de nekplooi van de baby gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat de baby Downsyndroom heeft.

Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor u of uw kind.

De uitslag is een kans
De uitslagen van de bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met uw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot de kans is op een kind met Downsyndroom. Het onderzoek geeft dus geen zekerheid. Naast de kans op Downsyndroom geeft de uitslag van de combinatietest ook informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Wilt u deze informatie niet weten, dan moet u dit vooraf melden.

Vervolgonderzoek
Bij een verhoogde kans op een kind met Downsyndroom kunt u kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen. Het vervolgonderzoek kan bestaan uit een: NIPT- test (bloedtest), vlokkentest of een vruchtwaterpunctie. Soms wordt een uitgebreide echo gedaan. 

NIPT

De Non Invasieve Prenatale Test (NIPT) is een bloedtest. U kunt per 1 april 2017 kiezen voor deze test .
De test kan vanaf 11 weken zwangerschap worden uitgevoerd. Dan worden er een aantal buisjes bloed bij u afgenomen. In het bloed van de moeder is ook DNA (erfelijk materiaal) van het kind aanwezig. Dit DNA is afkomstig van de placenta (moederkoek). Het DNA van de placenta is bijna altijd hetzelfde als het DNA van het kind. Met de NIPT kan dit DNA van het kind worden onderzocht. De test kan geen miskraam veroorzaken. Bij een vruchtwaterpunctie en de vlokkentest kan dit wel.

De uitslag en betrouwbaarheid
De test is binnen 10 tot 15 werkdagen bekend. De uitslag is óf afwijkend óf niet-afwijkend.

Bij een afwijkende uitslag van de NIPT zijn er sterke aanwijzingen dat het ongeboren kind het Down-, Patau- of Edwardssyndroom heeft. Echter, bij een afwijkende uitslag kan het voorkomen dat het kind toch geen syndroom heeft. Daarom is bij een afwijkende uitslag, om zekerheid te krijgen, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie nodig als bevestiging van de NIPT uitslag. 

Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans dat het kind toch het syndroom heeft zo klein (kleiner dan 1 op 1000) dat een vervolgtest niet geadviseerd wordt. Als zwangere vrouwen met een verhoogde kans op een syndroom de NIPT laten doen en de uitslag is niet-afwijkend, is een vlokkentest of vruchtwaterpunctie niet meer nodig. Daardoor kunnen die vrouwen de kans op een miskraam vermijden. De kans op een miskraam bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is 3 tot 5 op de 1000 testen.

Proefperiode NIPT
De NIPT wordt vanaf 1 april 2014 uitgevoerd. De eerste 3 jaar zijn een proefperiode geweest. Je kon de NIPT test dan laten uitvoeren conform de TRIDENT-studie. In deze proefperiode werd de test aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met trisomie 13, 18 of 21 hebben. Dus ook vrouwen van 36 jaar of ouder komen alleen in aanmerking voor de NIPT test als ze een verhoogde kans hebben op een trisomie na de combinatietest. Als je niet mee wilt doen aan de TRIDENT-studie dan mag je geen NIPT laten uitvoeren.

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dat kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Waarom een studie? In het buitenland is al meer ervaring met de NIPT. Daar is gebleken dat de NIPT een zeer betrouwbare test is. De minister wil nu laten onderzoeken of de test ook in Nederland goed werkt. Als je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat onderzoekers jouw gegevens mogen gebruiken. Hiervoor teken je een toestemmingsformulier.

Meer informatie
Keuzehulp bij prenatale screening: https://onderzoekvanmijnongeborenkind.nl/
Folder Prenatale screening op down-, edwards-, patausyndroom

Wil de je meer weten over de aandoeningen waarop getest wordt?

• Downsyndroom (trisomie 21)
• Trisomie 18 (edwardssyndroom)
• Trisomie 13 (patausyndroom)

Vruchtwaterpunctie

Bij een vruchtwaterpunctie wordt er vruchtwater uit de baarmoeder gehaald om cellen uit het vruchtwater te onderzoeken. Met deze test wordt vastgesteld of de baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het Downsyndoom. De vruchtwaterpunctie vindt rond de 15-16 weken zwangerschap plaats. Er wordt met een naald via de buikwand wat vruchtwater opgezogen. 

De uitslag en betrouwbaarheid 
De uitslag is ongeveer na 3 weken bekend. Soms kan er geen betrouwbare uitslag worden gegeven omdat er te weinig vruchtwater is opgezogen of de chromosomen niet kunnen worden onderzocht. Dit hoor je na 10 tot 14 dagen. De vruchtwaterpunctie is in principe de meest betrouwbare test om een diagnose te en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek later in de zwangerschap plaatsvindt dan de vlokkentest. Bovendien duurt de uitslag langer dan die van een vlokkentest. Vaak heeft u de baby al gevoeld. Als u besluit na een ongunstige uitslag de bevalling af te breken, kan dat alleen door de bevalling op te wekken.

Risico
Van de 300 vrouwen die een vruchtwaterpunctie laten doen, krijgt 1 van hen een miskraam door de punctie (dit is een kans van 1:300).

Bij het maken van je keuze om wel of geen vruchtwaterpunctie te laten uitvoeren, kunt u altijd rekenen op de ondersteuning van ons.  Wilt u meer informatie over de vruchtwaterpunctie kijk dan op de volgende website. 

Vlokkentest

Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen. Dit wordt via de buik of via de vagina weggenomen. Wordt het weefsel via de buikwand weggehaald, dan gebeurt dat met een naald. Wordt het weefsel vaginaal weggenomen, dan gebeurt dat met een dun tangetje of slangetje. 

De uitslag en betrouwbaarheid 
De vlokkentest geeft vrijwel altijd zekerheid over de chromosoomafwijking. De vlokkentest gebeurt tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. De uitslag is meestal binnen 2 weken bekend. De betrouwbaarheid van het chromosoomonderzoek bij de vlokkentest is iets minder groot dan die bij de vruchtwaterpunctie. Dat komt doordat in 1-2% van de zwangerschappen een chromosoomafwijking wordt ontdekt die mogelijk alleen in de placenta aanwezig is. 

Risico
Het uitvoeren van de vlokkentest geeft 0,5% risico op een miskraam. 

Bij het maken van je keuze om wel of geen vlokkentest te laten uitvoeren, kunt u altijd rekenen op de ondersteuning van ons. Wilt u meer informatie over de vlokkentest kijk dan op de volgende website. 

Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO) - 20 weken echo

Als u ongeveer 20 weken zwanger bent kunt u kiezen voor het zogenaamde Structureel Echoscopisch Onderzoek (SEO). Deze echo heeft als hoofddoel het nakijken op zichtbare aangeboren afwijkingen. Het onderzoek richt zich op de eventuele aanwezigheid van een open rug of een open schedel. Ook de andere orgaansystemen worden onderzocht. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Daarbij wordt naar de groei van de baby, de hoeveelheid vruchtwater gekeken en waar de placenta in de baarmoeder ligt. Veel ernstige afwijkingen kunnen bij de echo opgespoord worden, maar niet alle afwijkingen kunnen worden uitgesloten. De echo brengt geen risico's met zich mee voor moeder en kind. De 20-weken echo is geen garantie voor een gezond kind.
Let wel: De SEO is geen pretecho maar een serieus medisch onderzoek. Wij vragen u dan ook gelieve bij de 20-weken echo geen (jonge) kinderen mee te nemen, daar het onderzoek minstens 40 minuten duurt en de echoscopiste geconcentreerd moet kunnen werken.

Als u de afspraak voor de 20-weken echo van onze assistente krijgt, krijgt u ook een "Verklaring Structureel Echoscopisch Onderzoek. Wij vragen  u vriendelijk deze verklaring goed te lezen en ondertekend mee te nemen bij uw afspraak en af te geven aan de echoscopiste.

Voor meer informatie over prenatale screening kunt u altijd terecht bij ons. Wilt u alvast het informatieboekje wat u meekrijgt doorlezen dan kunt u deze downloaden via onze site.

Graag verwijzen wij u ook naar de site van de Stichting Prenatale screening Zuidwest Nederland.